Come evitare la trasmissione di malattie genetiche al bambino?

Luglio 5, 2022

Tutti noi, abbiamo nei nostri geni, parte di ciò che renderà la nostra vita, poiché noi esseri umani abbiamo più di 30.000 geni, in cui non solo definiscono il colore dei nostri occhi o dei nostri capelli, ma anche malattie ereditarie.

È per questo motivo che oggi ti spiegheremo come evitare che il tuo futuro figlio erediti quelle malattie che affliggono te o la tua famiglia.

    In che modo le malattie genetiche che i futuri genitori hanno influiscono sulla gravidanza?

    Le malattie genetiche influenzano la gravidanza mutando il DNA del bambino , che colpisce le cellule trasmesse al bambino dai genitori, causandone il funzionamento anomalo e può causare condizioni genetiche.

    D'altra parte, le malattie ereditarie sono trasmesse dai genitori al bambino, ma nello stesso tempo sono generalmente recessive, cioè hanno bisogno di due geni per manifestarsi ; poiché se c'è un solo gene con la mutazione, il bambino può essere un portatore ma non sviluppa la malattia.

    A loro volta, questi effetti sui geni del bambino possono causare malattie come:

    • Fibrosi cistica: che è una malattia genetica, che colpisce principalmente i polmoni e altri organi come il pancreas.
    • Anemia falciforme: L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che attacca i globuli rossi.
    • Beta talassemia: è anche un'affezione del sangue, che provoca anemia, poiché non consente la normale produzione di globuli rossi.
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    Queste sono alcune delle malattie che possono essere trasmesse attraverso i geni al bambino, tuttavia, dobbiamo tenere presente che, in molte occasioni, potremmo non avere problemi durante la gravidanza , quindi è essenziale che il bambino una volta nato abbia un test chiamato screening neonatale, che aiuta a rilevare le malattie congenite nel bambino.

    È possibile prevenire la trasmissione di malattie genetiche al mio bambino?

    Se è possibile evitare la trasmissione di malattie genetiche, attraverso test di compatibilità genetica, consiste in un'analisi del DNA nel sangue o nella saliva della coppia. Normalmente si tratta di una misura preventiva prima di iniziare la riproduzione assistita, a loro volta questi risultati si ottengono tra la terza o la quarta settimana dopo aver eseguito il test.

    Questi studi servono a rilevare le 300 malattie ereditarie , che possono essere trasmesse al bambino attraverso i genitori. Se invece si riscontrano alterazioni nei geni dei genitori, cioè una probabilità di mutazione genetica in entrambi, è meglio procedere con la fecondazione in vitro e, successivamente, effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) .

    Oltre a questi studi, puoi trovare anche altri test, in cui lo sperma dell'uomo viene analizzato per determinare possibili mutazioni in esso.Questa analisi è chiamata test di frammentazione dello sperma.

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    Come viene diagnosticata la trasmissione di malattie genetiche al bambino?

    Alcuni test prenatali possono aiutare a rilevare problemi genetici o cromosomici prima della nascita del bambino, quindi sapendo che questo è essenziale per determinare gravi malattie nel bambino, alcuni di questi studi sono:

    • Amniocentesi: questa procedura consisteva nell'inserimento di un ago nella parete addominale della donna fino a raggiungere l'utero, quindi viene rimosso il liquido amniotico, che viene quindi inviato a un laboratorio, dove possono rilevare malattie come la sindrome di Down e la bifida della colonna vertebrale
    • Campionamento dei villi coriali (CVS): consiste nell'inserire una sottile acqua nella parete addominale della donna, per estrarre cellule dette villi coriali dalla placenta della donna, a volte si inserisce un catetere nella vagina della donna successivamente, si inserisce la cervice viene inserito e si estraggono le cellule della placenta. Che vengano poi inviati al laboratorio, questa analisi viene eseguita nella decima o dodici settimana di gravidanza e i suoi risultati si ottengono tra una o due settimane.
    • Test genetico non invasivo: questa analisi consiste nel determinare se il bambino può avere delle alterazioni del DNA trasmesse dalla madre, è per questo motivo che in questo studio viene prelevato un campione di sangue dalla madre, alla settimana 10 di gravidanza, per studiare il loro DNA e quindi osservare se la madre potrebbe trasmettere malattie genetiche al bambino. I risultati si ottengono due settimane dopo l'esame, questo studio serve anche a prevenire aborti spontanei o rischi di complicanze in gravidanza.
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    Consigli per evitare la trasmissione di malattie genetiche ai nostri figli

    È di vitale importanza che i futuri genitori, portatori della stessa mutazione genetica, visitino uno specialista della fertilità e analizzino insieme le opzioni a loro disposizione per prevenire la trasmissione di questi geni al bambino, a sua volta è importante che, se la donna è già incinta per eseguire ecografie ostetriche per rilevare possibili malattie nel bambino.

    Per questo e molto altro, oggi vi lasciamo questi consigli, affinché possiate prevenire queste malattie nel vostro futuro bambino.

    Trasferimento di embrioni sani

    Ciò avviene attraverso la fecondazione in vitro in cui vengono estratti dalla donna degli ovuli maturi , per poi essere fecondati con lo sperma dell'uomo in un laboratorio. Questo viene fatto al fine di prevenire le malattie congenite nell'embrione.

    Test genetici per futuri genitori

    Questo test viene eseguito utilizzando un campione di sangue o saliva dei genitori, ma possono essere utilizzati anche capelli, pelle, liquido amniotico della donna, tra gli altri tessuti, che vengono successivamente inviati a un laboratorio per determinare se il bambino può contrarre malattie genetiche malattie parentali.

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