Quali tipi di sindrome di Down esistono e come rilevarla negli ultrasuoni? Caratteristiche e aspettativa di vita

Agosto 28, 2021

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Conosciamo tutti la sindrome di Down come una patologia, in cui il bambino nasce con un cromosoma in più . I bambini che soffrono di questa anomalia, indipendentemente dal motivo, hanno una copia in più: il cromosoma 21.

E sulla scia di questa nuova aggiunta, molti cambiamenti avvengono nel corpo di un feto . Può essere rilevato dalla gravidanza. Molte persone hanno avuto l'esperienza di vivere con qualcuno con sindrome di Down.

Quali tipi di sindrome di Down esistono e come rilevarla con gli ultrasuoni? Caratteristiche 👶

Tuttavia, molti genitori si preoccupano se i loro futuri figli soffriranno di questa sindrome e quindi sapranno come procedere. Se questo è il tuo caso, qui in questo post ti lasceremo tutte le informazioni di cui hai bisogno.

Che tipo di sindrome di Down esiste e come rilevarla con le ecografie?

La sindrome di Down ha tre tipi . Che non può essere rilevato con gli ultrasuoni. Quindi i medici dovranno attendere la nascita del bambino per stabilire la sua condizione attraverso le caratteristiche che presenta.

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Trisomia 21

Quasi tutti i bambini con questa sindrome hanno la trisomia 21. Questo tipo è caratterizzato dal fatto che ciascuna delle cellule del loro corpo ha tre copie identiche del cromosoma 21; invece di 2.

Sindrome di Down per traslocazione

Questo è molto raro. E succede quando c'è una piccola parte o un cromosoma 21 extra completo. Tuttavia, questo cromosoma in più viene traslocato su un cromosoma diverso e non sul cromosoma 21.

Sindrome di Down con misticismo

In questo tipo, ci riferiamo al termine combinazione, o miscela . Dove può capitare che un bambino con sindrome di Down abbia 3 copie del cromosoma 21, e altri con le due copie comuni. In questi casi, il bambino può avere meno caratteristiche comuni della sindrome di Down.

È possibile rilevare la sindrome di Down durante o dopo la gravidanza. E lo si può fare attraverso due diversi tipi di test:

  • Test di screening prenatale: dove vengono eseguiti test come esami del sangue e un'ecografia durante il primo trimestre di gravidanza.
  • Test diagnostico prenatale: Nel caso in cui nel test precedente sia stata riscontrata un'alta probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down, verrà eseguito un test diagnostico. A questo punto si dovrebbe prelevare un campione di materiale genetico per verificare se c'è un cromosoma 21.
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Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down e qual è l'aspettativa di vita?

Sebbene molte persone con sindrome di Down possano sembrare molto simili, ci sono alcune differenze tra i tipi. Tuttavia, vale la pena sottolineare i principali.

  • Viso e canna nasale appiattiti.
  • Collo ridotto.
  • Occhi ovali e allungati verso l'alto.
  • Orecchie piccole.
  • Macchie bianche sull'iride.
  • Una singola piega palmare.
  • Bassa statura sia nell'infanzia che nell'età adulta.
  • Mani e piedi piccoli.

D'altra parte, anche se nella maggior parte dei casi la sindrome di Down colpisce soprattutto le caratteristiche fisiche. Ci sono momenti in cui influisce ulteriormente, come ad esempio:

  • Perdita dell'udito
  • Apnea notturna.
  • Infezioni all'orecchio costanti
  • Malattie degli occhi.
  • Insufficienza cardiaca dalla nascita.
  • Lussazione dell'anca.

A seconda delle diverse condizioni che si soffre determinerà l'aspettativa di vita . La maggior parte dei bambini tende a raggiungere l'età adulta e alcuni fino alla vecchiaia sono per lo più timidi . Anche se tendono a godere in larga misura delle attività interattive .

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Quali voti ci sono e come faccio a sapere la probabilità che mio figlio lo erediti?

Fino ad ora, nessuno sa esattamente perché si sviluppa questa sindrome. Così come non è possibile determinare quanti fattori stiano influenzando il cambiamento.

Tuttavia, le possibilità che un bambino soffra di questa sindrome aumentano quando la madre ha più di 35 anni quando rimane incinta. Allo stesso modo, influenza molto se all'interno del nucleo familiare c'è un'altra persona che ha questa sindrome.

D'altra parte, la salute, la cura e l'alimentazione della madre durante la gravidanza determineranno se la salute del bambino sarà ottimale . E se le probabilità di soffrire di sindrome di Down aumenteranno.

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