Quali sono le malattie ereditarie e congenite e quali sono le più comuni e le più rare? | Portale Femminile

Settembre 10, 2021

Le malattie ereditarie e congenite sono spesso confuse tra loro molto spesso. Ma la verità è che presentano chiare differenze tra loro. E sebbene siano termini comuni, non tutti sanno come differenziarli.

Se questo è il tuo caso, rimani con noi in modo da conoscere le chiare differenze tra malattie ereditarie e congenite e quali sono le più comuni.

Cosa sono le malattie ereditarie e congenite? Quali sono i più comuni e i più rari? ?

Cosa sono le malattie ereditarie o congenite?

Entrambi i termini medici presentano un'opportunità di confusione poiché molte persone spesso li associano. Ma la verità è che non tutte le malattie ereditarie sono congenite e viceversa.

Quindi quali sono le malattie ereditarie? È uno che può essere trasmesso solo attraverso il DNA. Sia dal padre che dalla madre, direttamente ai figli.

D'altra parte , le malattie congenite si verificano nella fecondazione dell'ovulo e sono visibili e compaiono subito dopo la nascita. E potrebbe essere stato tramandato dai genitori o meno.

La causa dietro lo sviluppo di questo tipo di malattia varia tra fattori ambientali, basi genetiche, esposizione a sostanze tossiche, ecc. Pertanto, dobbiamo sempre tenere presente che possono assomigliarsi molto ma non sono uguali.

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Quali sono le malattie ereditarie e congenite più rare e gravi?

Sono molte le malattie ereditarie che, pur essendo comuni, presentano un alto rischio per la persona che ne soffre. Ad esempio, quanto segue. Possono anche generare complicazioni in gravidanza .

  • Malattia di Huntington: che colpisce i neuroni, rendendo difficile il movimento del corpo.
  • Daltonismo: fa sì che una persona percepisca i colori in modo diverso.
  • Fenilchetonuria: il corpo accumula troppi aminoacidi e provoca danni al cervello.
  • Dislipidemie primarie: il metabolismo dei grassi è fortemente alterato indipendentemente dalla quantità consumata.
  • Emocromatosi: induce i pazienti ad accumulare troppo ferro nei loro tessuti.
  • Neurofibromatosi: provoca tumori e macchie sulla pelle. (Questa è sia una malattia ereditaria che congenita)

Troviamo invece le malattie congenite più gravi come le seguenti:

  • Ernia Inguinale Congenita
  • Acondroplastia
  • Sindrome di Marfan
  • Toxoplasmosi congenita
  • Sequestro broncopolmonare
  • torta allo zambo

Tuttavia, esiste una relazione tra malattie congenite, ereditarie e genetiche . Tante donne sono interessate a saperlo prima di rimanere incinta.

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Indipendentemente dal fatto che si tratti di malattie legate all'Y o malattie legate all'X. Tutto può o meno verificarsi immediatamente dopo la nascita del bambino.

Quali sono le malattie congenite più comuni?

Che tu ci creda o no, le malattie congenite sono molto più comuni di quanto pensi. Solo che non tutti sono così seri come pensi. Ecco un elenco delle malattie congenite più comuni.

  • Sindrome di Down: una delle più comuni e conosciute. È caratterizzato dal fatto che il bambino nasce con un cromosoma in più chiamato Cromosoma 21 . Che produce notevoli cambiamenti dalla nascita.
  • Sindrome di Treacher Collins: questa sindrome produce anomalie a livello craniofacciale. Perché lo sviluppo dei bordi sopraorbitali era incompleto o anormale.
  • Aplasia Mondini: Questa malattia si presenta come una malformazione congenita, caratterizzata dal presentare una coclea appiattita con un solo giro sviluppato.
  • Sindrome di Helweg-Larsen: in questa condizione, c'è una combinazione di ipofunzione delle ghiandole che producono sudore, con progressiva perdita dell'udito.
  • Questo si manifesta con l'ispessimento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.
  • Labbro leporino: questa malattia provoca deformità in bocca. Soprattutto nella separazione delle labbra o al palato. Questo perché la crescita e lo sviluppo dei due lati delle labbra non sono avvenuti contemporaneamente.
  • Sindrome di Usher: questa sindrome congenita è caratterizzata dall'essere una malattia stabile (nella maggior parte dei casi ereditaria), nonché profonda o progressiva. Tutto dipenderà da ciascuno dei tipi e delle varianti della malattia.
  • Sindrome di Waardenburg: Presenta nella maggior parte dei casi, sordità nei pazienti e disturbi della pigmentazione degli occhi, della pelle e dei capelli.
  • Sindrome di Goldenhard: colpisce principalmente gli uomini e si presenta come displasia. Causando regioni come la mascella, la mascella o le labbra a svilupparsi male.
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