Cos'è la sindrome di Angelman? Sintomi da rilevare nei bambini e trattamento corrispondente | Portale Femminile

Agosto 16, 2021

Quando le madri si trovano di fronte a uno scenario sorprendente di avere un figlio che soffre di una malattia congenita o ereditaria , spesso incolpano se stesse o i loro mariti per questo fatto. Sottolineare che non è colpa di nessuno è molto importante, in modo che i genitori possano partecipare attivamente alla vita del bambino e fornire l'aiuto di cui avrà bisogno. Come nel caso della sindrome di Angelman, che di solito colpisce diversi bambini.

Indice

    Cos'è la sindrome di Angelman?

    La sindrome di Angelman è conosciuta come una malattia genetica . E i suoi primi sintomi iniziano a svilupparsi a partire dai sei o dodici mesi di età. La prima cosa che risalta nei bambini affetti da questa sindrome è che hanno molte difficoltà ad apprendere , a mantenere l'equilibrio e ad imparare a parlare correttamente.

    Di per sé, è un disturbo che colpisce lo sviluppo del bambino . Avere un forte impatto sull'intelletto, rendendolo molto caratterizzante. E in occasioni più gravi, il bambino può avere convulsioni di intensità variabile. Tuttavia, i bambini con Angelman sono sempre felici, sorridono e ridono, è raro vederli scoraggiati.

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    In caso di convulsioni, queste iniziano a comparire dall'età di 2 o tre anni e rimangono fino a quando non si hanno le cure necessarie. Va notato che l'aspettativa di vita dei bambini con la sindrome di Angelman è normale e possono raggiungere la vecchiaia, ma questa sindrome non ha cura. Ma c'è un trattamento per ridurre i sintomi.

    Come rilevare la sindrome di Angleman? Sintomi, cause e fattori di rischio

    Non è possibile rilevare la sindrome di Angelman subito dopo la nascita, quindi i genitori dovrebbero essere vigili nel caso in cui si sviluppino sintomi nel sesto mese di vita. Soprattutto se ci sono stati altri casi di Angelman all'interno della famiglia . I primi sintomi sono i seguenti:

    • Forti ritardi nell'apprendimento e nello sviluppo. È possibile che a un anno di vita non sappia ancora camminare, gattonare o balbettare.
    • Disabilità intellettuale.
    • Incapacità di parlare o capacità minima.
    • Difficoltà a stare in equilibrio, muoversi o camminare.
    • Mantiene sempre una personalità entusiasta e allegra.
    • Soffri di insonnia o di altri disturbi del sonno .
    • Convulsioni forti da 2 o 3 anni.
    • Movimenti del corpo a scatti.
    • Testa più piccola.
    • Pelle, occhi e capelli di colore molto chiaro.
    • Comportamento simile all'autismo, come sbattere le mani .
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    Ogni sintomo si manifesta man mano che cresce, sono molto facili da rilevare poiché il piccolo avrà troppe difficoltà da apprendere e sviluppare e saranno molto evidenti. D'altra parte, le cause di questa sindrome sono totalmente genetiche, e la ragione principale è dovuta ad una mancata localizzazione del cromosoma 15.

    Inoltre, può anche essere dovuto a un gene difettoso o mancante. Normalmente, è causato dalla mancanza o dal deterioramento della copia del gene materno nel cervello del bambino . O un altro motivo meno comune, sarebbe ricevere due copie del gene paterno invece di una copia genetica da ciascun padre.

    I genitori dovrebbero essere molto attenti allo sviluppo della sindrome, poiché potrebbero insorgere altre complicazioni che influenzeranno il bambino più profondamente, come ad esempio:

    • Difficoltà a mangiare: questo scenario presenta molte sfide, poiché i piccoli non coordinano la suzione e la deglutizione. Ed essere bambini, può metterli in pericolo molte volte.
    • Iperattività: a causa della loro personalità molto attiva, i bambini con questa sindrome non possono stare fermi. Questo di solito diminuisce con l'età.
    • Scoliosi: non la presentano da bambini, ma si sviluppa man mano che invecchiano.
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    Come trattare la sindrome di Angleman nei bambini piccoli

    Finora, non esiste una cura per questa sindrome in quanto si occupa specificamente dei geni, che non possono essere modificati. Tuttavia, ci sono trattamenti che aiutano a prevenire e controllare i problemi di salute più avanzati causati da Angleman.

    • Somministrazione di anticonvulsivanti.
    • Terapia comportamentale per controllare i problemi dello sviluppo e del sonno.
    • Fisioterapia per migliorare il movimento e l'andatura.
    • Logoterapia per insegnare loro a parlare e gestire diverse abilità della vita quotidiana.

    Va notato che le persone con questa sindrome non saranno mai in grado di vivere da sole. Si può insegnare loro a condurre uno stile di vita vicino alla normalità, ma avranno sempre bisogno di aiuto.

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